Genosolver: Rare Disease Diagnosis through Holistic Integration of Unstructured Clinical Narratives Using Large Language and Reasoning Models
Genosolver ist ein integrierter Workflow, der Large Language und Reasoning Models nutzt, um detaillierte klinische Erkenntnisse aus unstrukturierten Narrativen zu extrahieren, wodurch die Diagnoseraten für seltene Krankheiten signifikant verbessert und bestehende Tools wie Exomiser durch die effektivere Priorisierung kausaler genetischer Varianten übertroffen wird.